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乳腺癌與遺傳二三事

發(fā)布時(shí)間：2018-12-12

無(wú)論是在門診還是在病房，經(jīng)常會(huì)聽(tīng)到患者或者家屬問(wèn)到類似問(wèn)題

患者A：乳腺癌會(huì)遺傳嗎？

患者B：我得了乳腺癌會(huì)遺傳給我女兒?jiǎn)幔?

患者A：我年紀(jì)輕輕就得了乳腺癌，家族里也有好幾個(gè)癌癥患者，這會(huì)是家族遺傳史嗎？

患者B：乳腺癌真的會(huì)遺傳嗎？

答案是肯定的，確實(shí)會(huì)遺傳。

但大家對(duì)這個(gè)答案不必慌張、恐懼，也不必因此而去迅速聯(lián)想到自己的女兒、親戚是否也會(huì)患病。

癌癥發(fā)病往往是由綜合因素引起的，遺傳因素在里面只占很小的一部分，但是它有著自己固有的特點(diǎn)。最近幾年關(guān)于乳腺癌遺傳及基因檢測(cè)是很熱門的話題，大家都比較關(guān)注，所以想給大家普及一些這方面的相關(guān)知識(shí)。

乳腺癌的主要致病原因：

從目前醫(yī)學(xué)研究統(tǒng)計(jì)分析來(lái)看，乳腺癌的發(fā)病因素主要有以下幾大類：

01生殖原因

女性的生殖因素是導(dǎo)致乳腺癌的最重要的因素之一。卵巢分泌的性激素啟動(dòng)了乳腺的發(fā)育，同時(shí)通過(guò)每月一次的月經(jīng)周期來(lái)調(diào)節(jié)乳腺細(xì)胞的增殖。

目前一致認(rèn)為初潮年齡越早、絕經(jīng)年齡越晚，患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)越高，這可能與乳腺細(xì)胞暴露在更多的月經(jīng)周期以及更高的性激素水平中有關(guān)。生育次數(shù)越多，患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)越低，這可能是由于反復(fù)妊娠導(dǎo)致乳腺細(xì)胞無(wú)法有時(shí)間來(lái)積累其DNA的損傷。

另外哺乳能降低乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，主要有兩個(gè)生物學(xué)機(jī)制：一是哺乳能夠使乳腺上皮進(jìn)一步分化，二是哺乳還能在妊娠后延遲月經(jīng)來(lái)潮。

02激素原因

激素因素分為內(nèi)源性性激素和外源性性激素。

內(nèi)源性性激素之一有雌激素。在流行病學(xué)資料顯示乳腺癌的發(fā)病率在絕經(jīng)前時(shí)增長(zhǎng)迅速，而到了絕經(jīng)后雌激素水平降低時(shí)，乳腺癌發(fā)生率的增長(zhǎng)速度也明顯減緩。

外源性性激素之一：激素替代治療（HRT）。所謂HRT，是指更年期或絕經(jīng)期的婦女通過(guò)服用外源性雌激素來(lái)達(dá)到“青春永駐”。這種激素替代治療在美國(guó)曾經(jīng)開展比較普遍，盡管在中國(guó)并不普及。但從美國(guó)的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，確實(shí)其與乳腺癌的發(fā)病率有關(guān)聯(lián)。

03家族遺傳因素

乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，5%-10%的乳腺癌是有遺傳性的。家族中乳腺癌患者發(fā)病年齡越輕、乳腺癌患者越多，親屬中患乳腺癌的危險(xiǎn)越大。

04營(yíng)養(yǎng)因素

脂肪、纖維素、微量元素以及其他飲食成分都會(huì)影響乳腺癌的發(fā)病率。

05其他因素

不良生活習(xí)慣（如吸煙、酗酒、體重超標(biāo)）、病毒感染和電離輻射等。

什么是遺傳性乳腺癌？

美國(guó)著名的影星安吉莉娜.朱莉,為了預(yù)防乳腺癌做了雙側(cè)乳腺的預(yù)防性切除，后又進(jìn)行了雙側(cè)卵巢的預(yù)防性切除，究竟是什么原因讓她如此敢于對(duì)自己痛下殺手？

答案是她攜帶BRCA1基因突變

什么是基因突變？

人類都有23對(duì)染色體，染色體是DNA分子的載體，而帶有遺傳信息的DNA片段稱為“基因”?；蛑С种幕緲?gòu)造和性能，所以生物的性狀都是由基因控制的。

在自然界中，生物體基因的DNA分子序列有時(shí)會(huì)發(fā)生突然的改變，這些改變有可能改變生物的性狀，這種改變叫做“基因突變”。有一些基因突變也會(huì)遺傳給后代，一代一代保留下來(lái)，從而改變后代的生物性狀。
有一部美國(guó)的科幻電影叫“X戰(zhàn)警”，講的就是基因突變導(dǎo)致人類獲得超自然的能力。
但現(xiàn)實(shí)生活中基因突變并沒(méi)有這么“酷”，它很可能會(huì)導(dǎo)致遺傳性疾病，遺傳性乳腺癌就是其中之一。典型的有BRCA1/2基因突變引起的遺傳性乳腺癌。
BRCA1/2是兩種具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的基因，在調(diào)節(jié)人體細(xì)胞的復(fù)制、遺傳物質(zhì)DNA損傷修復(fù)、細(xì)胞的正常生長(zhǎng)方面起到重要作用。大部分遺傳性乳腺癌都是由這兩個(gè)基因的突變引起。
醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，對(duì)于BRCA1/2突變的攜帶者，其惡性腫瘤患病風(fēng)險(xiǎn)率會(huì)較正常人高很多，尤其表現(xiàn)為乳腺癌（包括一側(cè)患病后，另一側(cè)發(fā)病率偏高）和卵巢癌（卵巢癌在一般人群中發(fā)病率很低，但在BRCA1/2突變?nèi)巳褐邪l(fā)病率相對(duì)高很多），在男性中，男性乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)大幅度升高。
國(guó)外有統(tǒng)計(jì)研究顯示，攜帶BRCA1/2突變的女性，隨著年齡的增長(zhǎng)，乳腺癌的患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)逐漸增加，到70歲時(shí)，其發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)可能增至約40%-80%區(qū)間。

遺傳性乳腺癌的特點(diǎn)：

前面也提到過(guò)，遺傳性乳腺癌所占的比例非常低，只占5%-10%。絕大部分乳腺癌都不具有遺傳性。遺傳性乳腺癌最重要的特點(diǎn)是早發(fā)性和家族聚集性。

BRCA1/2基因突變相關(guān)性乳腺癌的特點(diǎn)：

1、個(gè)體患病，整個(gè)家族的問(wèn)題；

2、攜帶者不一定都會(huì)患病，但患癌風(fēng)險(xiǎn)會(huì)顯著提高

3、攜帶突變的父母即使不患病，也可能傳遞給子女（50%可能）；

4、已經(jīng)患乳腺癌的個(gè)體，仍然有患其他惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)然要明確是否是遺傳性乳腺癌還得依靠遺傳咨詢和基因檢測(cè)。

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